Çanakkale Devlet Hastanesi’nde geniş kapsamlı tanı hizmetleri

Tıbbi endikasyonlar doğrultusunda; sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında çok sayıda tetkikin başarıyla uygulandığını belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Menekşe Öztürk, kliniğin sunduğu hizmetlerle ilgili şu bilgileri paylaştı: “Hastanemizde prenatal ve postnatal döneme yönelik çok çeşitli genetik testler uygulanmaktadır. Bu testler, bireysel ve ailesel risklerin belirlenmesi, tanı konulamayan klinik tabloların aydınlatılması ve hastalıkların erken teşhisinde büyük önem taşımaktadır. Prenatal Tanıya yönelik uygulanan başlıca testler şöyle: Karyotipleme: Amniyosentez, CVS ve kordosentez örneklerinden kromozomal analiz. QF-PCR: 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına yönelik hızlı anöploidi taraması. FISH: Hedefe yönelik kromozomal analizler. Prenatal Mikrodelesyon-Duplikasyon Analizi (CMA – array CGH). Tek Gen Hastalıklarına Yönelik Prenatal Tanı: Ailede bilinen mutasyonlar üzerinden hedefli analizler. Postnatal Tanıya Yönelik Uygulanan Testler: Karyotipleme: Konjenital anomaliler, gelişim geriliği, infertilite gibi durumlar için periferik kandan. Trombofili Paneli: Tekrarlayan gebelik kayıpları, erken yaş kalp krizi, derin ven trombozu vb. durumlar için Romatolojik Tetkikler: HLA B27, HLA B51, FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), FISH: Mikrodelesyon sendromları ve translokasyon analizleri, Tek Gen hastalıklarına yönelik hedefli genetik testler: Sanger sekanslama, MLPA, Geniş Panel Analizleri: Kanser, epilepsi, immün yetmezlik, nörogelişimsel bozukluklar vb. durumlar. WES (Tüm Ekzom Dizileme): Tanı konulamayan kompleks olgulara yönelik CNV Analizleri: Mikrodelesyon ve duplikasyonların saptanması, Rutin Tarama Testleri: SMA, Duchenne, Fragile X sendromları, Prenatal ve Postnatal CMA (Array CGH) Testleri, Hematolojik Malignitelere Yönelik Moleküler Testler: BCR-ABL PCR, JAK2 V617F mutasyon analizi, FISH panelleri Vatandaşlarımız, Tıbbi Genetik Polikliniğimize MHRS sistemi üzerinden randevu alarak başvurabilirler.”