Yeni doğan bebeklerde rastlanan Edwards sendromu, esasen Trizomi 18 şeklinde de bilinir. Sendrom, Trizomi 21, yani down sendromundan sonra en sık görülen hastalıklardan biridir. Edwards sendromu, kısaca kromozom anomalisi olarak tanımlanır. Bu hastalık, 1960 senesinde Smith D.W. ve John H Edwards tarafından keşfedildi. Beş bin doğumdan yalnızca birinde görülür. Özellikle de kız çocuklarını etkiler. Sendromun oluşumunda genetik ve çevresel faktörler etkilidir.
Edwards Sendromu Nedir?
Bu hastalık, özellikle de hamilelik döneminde olan kişiler tarafından sıklıkla araştırılır. Edwards sendromu, ileri yaşta gerçekleştirilen doğumlarda meydana gelir. Genç annelerin bebeklerinde nadiren ortaya çıkar. Hastalığın temelinde kromozom bozukluğu bulunur. Bebeklerde her kromozom iki çift şeklindedir. Trizomi 18 kromozomunun 3 çift şeklinde olması, sendroma yol açan sebeplerden biridir.
Edwards Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Edwards sendromu iki türde gözlemlenir. İlk önce anne karnında iken bazı belirtiler ortaya çıkar. Bunlar:
- Bebeğin dudağında ya da damağında yarık olması
- Yetersiz beslenme
- Bebeğin çok az hareket etmesi
- Bebeğin göz oluşumunun tamamlanmamış olması
- Bebeğin kalbinin tamamlanmamış olması
- Bebeğin kafatası ve beyninde gelişim güçlüğü
- Dar plasenta
Doğumdan sonra ortaya çıkan belirtiler ise şunları içerir:
- Çocukta zeka geriliği
- Yüz bölgesinde şekil bozuklukları
- Göz kapağında düşüklük
- Nefes darlığı
- Bebeğin leğen kemiğinin küçük olması
- Böbrek sorunları
- Kalça hareketlerinde kısıtlılık durumu
- Erkek bebeklerde testis sorunları
- Yemek borusunun gelişiminin tamamlanmamış olması
- Ağzın ve çenenin normalden küçük olması
- El ve tırnakların gelişmemiş olması
Edwards Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Edwards sendromunun oluşumunda anne ve babanın germ hücrelerinin gelişim sırasında tam anlamı ile birbirinden ayrışmaması önemli bir etken olarak görülür. Bu, doğal olarak kromozom sayılarının eşit şekilde dağılımını önler. Orta yaş annelerin bebeklerinde görülebilir. Çünkü zaman geçtikçe yumurtada performans düşüklüğü olur.
Edwards Sendromu Tedavisi Nasıldır?
Edwards sendromu için henüz bir tedavi bulunmuyor. İlerleyen yaşlarda çocuğun fizik tedavi desteği alarak hastalığın etkilerinin azaltılması sağlanır. Öte yandan gebelik süresince de muhakkak düzenli kontroller gereklidir. Bu sendroma sahip olan bebeklerin ilk bir haftadan sonra yaşama tutunma ihtimalleri düşüktür.
Yorumlar
Yorum Yaz